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A Síndrome DiGeorge (ou 22q11.2) é uma enfermidade rada, com um importante componente genético que, de acordo com um grupo de investigadores do National Human Genome Research Institude (NHGRI) desenvolveram um sistema que permite detectar de forma precoce sua presença no paciente através de uma fotografia do seu rosto. Esse é um grande avanço em uma patologia de diagnóstico muito difícil.

O estudo foi feito por uma centena de afetados pela síndrome, onde o diagnóstico foi acertado com uma fotografia do rosto em 95% dos casos.

Isso é importante pois o diagnóstico eficaz está  acessível para regiões com poucos recursos, podendo assim iniciar o tratamento o quanto antes.

Apesar o estudo estar em fases preliminares, o objetivo final é desenvolver um aplicativo para smartphones que permita a detecção da Síndrome DiGeorge de forma fácil e instantânea, e assim as selfies poderão contar com uma inesperada utilidade que pode salvar vidas.

 

Via CNETNIH


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